每个家庭都希望生育的孩子健康又聪明，这不仅关系到家庭的美满、幸福，也关系到国家的繁荣昌盛。

　当父母迎来呱呱坠地的婴儿时，心情是何等的高兴，可是初为父母的您如果得到一个有缺陷的孩子，又是多么痛苦不堪。

　　为了生育一个健康聪明的宝宝，准爸妈和医务人员做了很多努力，有些准妈妈经历几次流产，也做了很多检查......

相信很多夫妻或孕妈妈都看到过写有“建议遗产咨询或产前诊断”字样的报告单，比如唐氏筛查报告高风险、胎儿系统超声异常、染色体异常报告等等，大家先不要焦虑，这时就需要去遗传优生门诊报到了，那这个叫遗传优生的门诊到底是做什么的呢？

　提供遗传咨询服务

婚前、孕前、产前以及各阶段的优生遗传咨询和生育指导；不孕不育的遗传因素分析；反复流产及畸胎生育史的遗传因素排查；高龄夫妇的生育风险评估等。

解读各项优生遗传报告，通过遗传咨询，判断您是否携带遗传病和患有非遗传性先天性疾病，发现高危家庭和高危孕妇。

我们为您讲解携带遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后等，并对再发风险作出评估，给出建议和指导。

　筛查及诊断遗传病

除了咨询及诊断，我们还开展产前筛查、产前诊断；细胞遗传、分子遗传以及优生系列检查等多种项目。

一、外周血染色体核型分析、羊水细胞染色体核型分析         

二、唐氏产前筛查

三、血同型半胱氨酸检测（HCY）

四、免疫不孕不育抗体检测：

五、优生优育抗体测定（TORCH）：

六、无创胎儿染色体非整倍体产前检测（NIPT/NIPT-plus）

七、染色体微缺失微重复检测（CNV）          

八、耳聋基因检测     

十、  叶酸代谢基因检测      

十一、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）携带者检测

十二、脆性X染色体综合症(FXS)携带者检测

哪些人群需要遗传咨询？

 对于出现下述情况之一的，应在遗传优生咨询门诊进行咨询：

（1）夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；

（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；

（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

（5）染色体异常者（染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者）

（6）两性畸形患者（或性器官发育异常者）；

（7）孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇；

（8）婚后多年不育的夫妇；

（9）35岁以上的高龄孕妇；

（10）长期接触有毒有害物如放射线、铅、汞等毒物接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的夫妇；

(11) 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

(12) 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

(13) 其他需要咨询的情况，有优生优育需求、近亲婚配等。

            健康的夫妻也需要遗传咨询吗？

一对健康的夫妇在将遗传物质传递给下一代的过程中发生变异也可能生出遗传病的孩子，孕期唐氏筛查、无创DNA筛查及产前诊断等就是为了预防这类遗传物质改变而进行的检查。一对健康的夫妇也可能是某种隐性遗传病基因突变的携带者，则会有1/4的可能生育遗传病的后代，SMA（脊髓性肌萎缩症）基因筛查、耳聋基因筛查、地贫基因筛查等就是为了预防这类遗传病的发生。

兰州市妇幼保健院特色门诊—遗传优生咨询门诊，致力于让准爸妈科学备孕，母婴健康是我们肩负的责任。

我们将一路同行，让爱延续，让每个生命都充满喜悦！希望每个家庭都能得到健康快乐的完美宝宝！

就诊地址：

兰州市妇幼保健院

门诊四楼遗传优生咨询门诊

咨询电话：

0931-8127408